Diagnóstico diferencial de la Esclerosis Múltiple
Principales enfermedades que pueden confundirse con la Esclerosis Múltiple y señales de alarma detectadas en las pruebas diagnósticas
El diagnóstico de la Esclerosis Múltiple (EM) es un proceso complejo que se realiza bajo un protocolo llamado criterios McDonald y requiere la realización de diferentes pruebas.
Los criterios McDonald son muy sensibles, pero muy poco específicos. Son útiles en casos en los que el paciente presenta un síndrome clínico aislado (SCA) típico pero no están diseñados para hacer el diagnóstico diferencial con otras patologías.
En pacientes que debutan con SCA atípico o que presentan síntomas neurológicos compatibles con otras enfermedades es de vital importancia descartar otras patologías.
En la siguiente imagen se pueden ver algunas de las patologías que pueden confundirse con EM
Señales de alarma para el diagnóstico diferencial de la EM
A día de hoy no existe ningún biomarcador específico de EM, por lo que es necesario demostrar que no existe una ¨explicación mejor¨ para la clínica del paciente que la EM. Por este motivo, es necesario detectar y valorar las señales de alarma en las distintas pruebas diagnósticas.
Historia clínica
La realización de una historia clínica adecuada y precisa es clave para determinar si la EM se presenta como un brote típico o no. En el caso de que no sea una presentación típica, los criterios McDonald no se pueden utilizar.
Las principales señales que deben hacernos sospechar de que el paciente presenta otra patología diferente a la EM son:
Antecedentes familiares de otras patologías similares a la EM.
Inicio de la enfermedad antes de los 10 años o después de los 50 años.
Menores de 35 años con un curso progresivo de la enfermedad desde el comienzo.
Ausencia de alteraciones de los nervios ópticos.
Síntomas inusuales: fiebre, cefalea intensa, fotosensibilidad, aftas mucosas, sarpullido, pérdida de audición, síntomas gastrointestinales, etc.
Síntomas extrapiramidales.
Respuesta inapropiada al tratamiento con corticosteroides.
Resonancia Magnética (RM)
La RM es de gran utilidad para detectar apectos que pueden sugerir un diagnóstico diferente al de EM. Sin embargo, confiar excesivamente en ella puede llevar en algunas ocasiones a diagnósticos erróneos.
En la siguiente tabla se pueden ver los hallazgos típicos de EM y otras lesiones que son atípicas y deben hacernos sospechar de otras patologías.
Análisis del Líquido Cefalorraquídeo (LCR)
El análisis del LCR no es obligatorio para establecer un diagnóstico de EM, sin embargo, la última revisión de los criterios McDonald hace énfasis en lo significativo que es la presencia de bandas oligoclonales en el LCR.
Las siguientes características del LCR son inusuales en pacientes con EM y deben hacernos pensar en otras patologías:
Concentración de proteínas por encima de 100 mg/dL.
Presencia de células en una concentración superior a encima de 50 células/mm3.
Presencia de neutrófilos, eosinófilos o células atípicas.
Aspecto turbio.
Análisis de laboratorio
Adía de hoy, no existen biomarcadores asociadas a EM que se puedan detectar en un análisis de sangre, sin embargo, estos análisis son útiles para descartar otras patologías que cursen con síntomas neurológicos similares:
Presencia de anticuerpos: Enfermedades infecciosas como enfermedad de Lyme, sífilis o VIH.
Vitamina B12: Niveles bajos pueden producir síntomas similares a los de EM.
Marcadores inflamatorios: La alteración de los niveles de Proteína C reactiva (PCR) o el volumen de sedimentación globular (VSG) pueden indicar otras patologías como el lupus o el síndrome de Sjögren.
Hemograma: Un recuento bajo de glóbulos rojos o plaquetas puede indicar Lupus.
Función hepática y renal: La alteración de las enzimas hepáticas o renales permite descartar la EM.
Niveles elevados de proteínas o glóbulos rojos en sangre: La presencia de proteínas o glóbulos rojos en sangre no es característica de la EM.
Recomendaciones diagnósticas en pacientes con una presentación atípica de la enfermedad
Las siguientes recomendaciones pueden ayudar a reducir los diagnósticos erróneos de la enfermedad y distinguir la EM de otras patologías:
En caso de presentación atípica, es necesario que el paciente cumpla otros criterios además de los criterios McDonald.
Evaluación de bandas oligoclonales restringidas en el LCR o lesiones medulares en pacientes con migraña, factores de riesgo vascular o hallazgos en la exploración sugestivos de un trastorno neurológico funcional.
Se recomienda repetir el análisis del LCR en pacientes en los que no hay presencia de bandas oligoclonales.
Considerar un umbral de lesión de 6 mm para los criterios de RM en pacientes con síndromes atípicos y edad avanzada.
La presencia de lesiones callososeptales puede ayudar a diferenciar la desmielinización de los cambios vasculares.
Reevaluar un diagnóstico previo de EM en pacientes que son transferidos desde otro médico o servicio de salud.
Puede ser necesario realizar un seguimiento clínico y radiográfico adicional para obtener pruebas objetivas de al menos dos episodios de desmielinización típicos de EM.
Diagnóstico erróneo de la EM
En la actualidad, se estima que aproximadamente el 18% de las personas diagnosticadas con EM no presenta la enfermedad.
Los principales factores que contribuyen a un diagnóstico erróneo de EM son una evaluación clínica poco detallada, la interpretación errónea de las lesiones en la resonancia magnética (RM) y la aplicación incorrecta de los criterios McDonald en pacientes con un SCA atípico.
Un estudio de casos multicéntricos de pacientes que habían sido mal diagnosticados con EM ha demostrado que más del 50% estuvo mal diagnosticado durante al menos 3 años y más del 5% durante 20 años . Además, el 70% de ellos recibió tratamiento con fármacos modificadores de la enfermedad para una enfermedad que no tenían.
Aunque la prevalencia del diagnóstico erróneo de EM no se conoce con exactitud, muchos neurólogos afirman haber evaluado a pacientes que previamente habían recibido un diagnóstico erróneo de EM.
En un estudio reciente con 236 pacientes diagnósticados con EM del Centro Médico Cedars-Sinaí y la clínica de la Universidad de California (UCLA) casi 1 de cada 5 pacientes podría tener un diagnóstico erróneo.
El diagnóstico correcto más común entre los pacientes con EM mal diagnosticada era migraña (16%),seguido de síndrome radiológicamente aislado (9%), espondilosis cervical con estenosis (7%) y neuropatía7%). También es muy frecuente que se confunda con fibromialgia, trastornos psiquiátricos y trastornos del espectro de neuromielitis óptica.
En el 42% de los casos es un médico no especialista en neurología el que realiza el diagnóstico erróneo seguido de los neurólogos no especializados en EM (32%). Sin embargo, un 25% de los diagnósticos erróneos de EM los realizado un neurólogo especializado en la enfermedad. Esto se debe a la complejidad del diagnóstico.
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